23 de octubre, Día Internacional del Síndrome de Kabuki.

Día Internacional del Síndrome de Kabuki.

El síndrome Kabuki es una condición genética rara que generalmente se relaciona con un tono muscular bajo, crecimiento posnatal lento, retraso en el desarrollo y dificultades de aprendizaje leves a moderadas.

El 23 de octubre de cada año se conmemora el Día Internacional del Síndrome de Kabuki, una conmemoración a la que la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) se adhiere para concienciar sobre esta patología que tiene una incidencia estimada de 1 sujeto por cada 32.000.

El síndrome Kabuki es una enfermedad genética poco frecuente, caracterizada por discapacidad intelectual, facie peculiar y múltiples anomalías congénitas. Fue descrita en Japón en 1981 por Niikawa y Kuroki; en un inicio se concibe como exclusiva de ese país, donde se estima que su frecuencia es de 1/32000. En la actualidad se han descrito casos procedentes de otras latitudes. Existe un amplio espectro de problemas congénitos asociados al síndrome de Kabuki, con grandes diferencias entre unos y otros individuos. Algunos de los problemas más comunes son defectos cardíacos (30 %), anomalías del tracto urinario, pérdida de audición (50 %), hipotonía y deficiencias de crecimiento postnatal (83 %).

Dado que las pruebas para las anomalías asociadas a los genes KMT2D y KDM6A han sido desarrolladas recientemente, algunos genetistas dicen que la incidencia va en aumento.

Las personas con Kabuki son más propensas que la mayoría de las personas a verse afectadas por una serie de afecciones médicas y muestran características musculoesqueléticas y faciales distintivas.

En términos de desarrollo, los individuos padecen una discapacidad intelectual entre leve y moderada (92 %). Los niños afectados por este síndrome tienen características distintivas de comportamiento, ejemplo, el 50 % de los pacientes son descritos como inusualmente sociables, el 30 % sólo mantienen una mínima interacción con las personas de su entorno; el 74 % desarrollan rutinas, y el 87 % mantienen una disposición alegre. Sólo algunos tienen una inteligencia normal, aunque muchos de estos tienen diferencias de aprendizaje, como resistencia a la coordinación motora fina y mayor habilidad para pronunciar, además de tener una buena memoria.

La conducta de estos pacientes es variable en dependencia de las alteraciones en el genotipo y se programa para los niños con espectro autista y otros desordenes en el neurodesarrollo, tratamientos que aún se encuentran en ensayos clínicos.