Día Internacional de la Enfermedad de Huntington

Día Internacional de la Enfermedad de Huntington

El Día Internacional de la Enfermedad de Huntington, se celebra el 13 de noviembre con el propósito de concienciar sobre esta patología neurológica, que tiene una incidencia de 1 sujeto por cada 10.000.La enfermedad pertenece al grupo de las demencias (disminución irreversible de la facultad mental) primarias, se trata de un trastorno hereditario, que degenera el sistema nervioso central (sistema formado por el encéfalo y la médula espinal) progresivamente y que se manifiesta en la etapa adulta.

La mayoría de las personas desarrollan la Enfermedad de Huntington durante la vida adulta, entre los 35 y los 55 años, aunque aproximadamente un 10% de las personas desarrollan síntomas antes de los 20 años de edad (EH juvenil) y otro 10% después de haber cumplido los 55 años (EH de inicio tardío). Es poco frecuente que aparezcan síntomas antes de los diez años de edad (EH infantil).

El padecimiento de la enfermedad puede seguir caminos muy diferentes, incluso entre hermanos y parientes próximos. Esto se debe a que, junto a la mutación específica de la proteína de la huntingtina,1​ intervienen además otros factores hereditarios.

A partir de la fase intermediaria de la enfermedad comienza a manifestarse el proceso degenerativo, produciéndose el deterioro funcional progresivo y la pérdida de habilidades. En las últimas fases de la enfermedad, el paciente requiere ayuda total para cualquier actividad de la vida diaria.

La atención, la capacidad de juicio, la conciencia de la situación personal y la capacidad de tomar decisiones pueden alterarse desde las primeras etapas. Por el contrario, la afectación de la memoria sólo ocurre en las fases finales de la enfermedad. Las personas que conviven con esta patología también desarrollan depresión, apatía, aislamiento social, irritabilidad y desinhibición. En ocasiones, además presentan delirios y comportamientos obsesivo-compulsivos.

Tras llegar a la mayoría de edad, cualquier individuo puede hacerse un examen predictivo y obtener así la seguridad o no de su presencia con años e incluso decenios de anticipación a sus primeros síntomas. El examen genético es infalible pues todo portador de esa mutación genética se convertirá, antes o después, en víctima de la enfermedad.

Actualmente, existe el diagnóstico preimplantacional: en una fertilización in vitro, se analiza cuál de los embriones que se han comenzado a desarrollar presenta la enfermedad, y cuál no, implantando únicamente el sano, de tal manera que el hijo deseado no estará afectado por esta enfermedad.

La Enfermedad de Huntington es una enfermedad mortal que va progresando de forma gradual y lenta. La esperanza de vida es de 15 a 20 años, pero varía de una persona a otra.