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Día Mundial del Síndrome de Edwards o Trisomía 18

Día Mundial del Síndrome de Edwards o Trisomía 18

Día Mundial del Síndrome de Edwards o Trisomía 18

El Día Mundial del Síndrome de Edwards o Trisomía 18 se celebra el 18 de marzo de cada año con el objetivo de dar a conocer un padecimiento genético que se produce por una alteración de los cromosomas y donde es importante el diagnóstico oportuno para mejorar la calidad de vida de las personas que lo padecen.

Se trata de un desorden genético donde los niños al nacer presentan un cromosoma extra en el par 18. Esto trae como consecuencias algunas alteraciones físicas.

Los seres humanos en condiciones normales tienen 46 cromosomas, los cuales recibe tanto de la madre como el padre, pero cuando la carga genética es superior a esa, se presenta esta condición.

Son muchas las complicaciones de salud que presenta un niño con el Síndrome de Edwards. Entre ellos destacan problemas cardíacos, daños en el sistema intestinal y malformaciones que provocan retraso cognitivo y físico debido a que el cerebro no se desarrolla completamente.

A pesar de todas estas anomalías, hoy la esperanza de vida de estos pacientes es mucho más alentadora que en el pasado, ya que la mayoría de estos niños fallecían en los primeros meses de nacer. Hoy existen algunos casos en el mundo que han podido sobrevivir hasta los diez años y un poco más y que han quedado como una prueba de que si se puede luchar contra esta enfermedad, aunque no exista un tratamiento específico.

Cuando el Síndrome de Edwards es diagnosticado mucho antes de que el bebé nazca y para la medicina tradicional lo recomendable es suspender la gestación, por considerarlo un mal que no garantiza buen pronóstico de cara al futuro, la realidad puede ser otra, ya que muchos niños con esta condición, pueden tener esperanzas de vida, sí reciben el debido tratamiento en edades tempranas.

Esta fecha se ha creado para visibilizar una patología que afecta alrededor de 7.000 personas en todo el mundo. El Síndrome de Edwards, como tantas enfermedades consideradas raras necesitan ser investigadas con el fin de buscar el mejor tratamiento que ayude a mejorar la calidad de vida de quienes la sufren.

Palabras clave: sindrome-edwards, problemas cardíacos, daños en el sistema intestinal, malformaciones, retraso cognitivo, retraso físico, cerebro.

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