El síndrome de vexas, una enfermedad inflamatoria recientemente detectada

El síndrome de vexas, una enfermedad inflamatoria recientemente detectada.

En 2020, científicos de los Institutos Nacionales de Salud (NIH, por sus siglas en inglés) descubrieron y dieron nombre a un raro trastorno genético: el síndrome de vexas, que afecta el organismo a través de inflamación y problemas sanguíneos.

Se calcula que 1 de cada 13.500 personas en Estados Unidos puede padecer el síndrome de vexas, según sugiere un nuevo estudio. Lo que significa que este misterioso y a veces mortal trastorno inflamatorio puede ser más frecuente de lo que se pensaba.

En comparación, el trastorno genético atrofia muscular espinal afecta a 1 de cada 10.000 personas y la enfermedad de Huntington se da en 1 de cada 10.000 a 20.000 personas.

Desde su descubrimiento, se han notificado casos ocasionales de vexas en la investigación médica, pero el estudio revela nuevas estimaciones de su prevalencia.

La investigación, publicada este martes en la revista académica JAMA, sugiere que alrededor de 1 de cada 13.591 personas en EE.UU. tiene mutaciones en el gen UBA1, que se desarrollan más tarde en la vida y causan el síndrome de vexas.

"Este estudio demuestra que probablemente hay decenas de miles de pacientes en EE.UU. que padecen esta enfermedad, y que la inmensa mayoría de ellos probablemente no están siendo reconocidos porque los médicos no lo están considerando realmente como un diagnóstico más amplio", afirma el Dr. David Beck, profesor adjunto del Departamento de Medicina de NYU Langone Health y autor principal del estudio.

El síndrome de vexas no es hereditario, por lo que las personas que lo padecen no transmiten la enfermedad a sus hijos. Pero el gen UBA1 se encuentra en el cromosoma X, por lo que el síndrome es una enfermedad ligada al cromosoma X. Afecta predominantemente a los hombres, que portan un solo cromosoma X. Las mujeres tienen dos cromosomas X, por lo que si tienen una mutación en un gen de un cromosoma X, pero no en el otro, no suelen verse afectadas.

"Está presente en 1 de cada 4.000 hombres mayores de 50 años. Así que creemos que es una enfermedad en la que se debe pensar en términos de pruebas para los individuos que tienen los síntomas", dijo Beck, quien también dirigió el equipo de investigación federal que identificó la mutación UBA1 compartida entre los pacientes con el síndrome en 2020.

"La ventaja que tiene el síndrome de vexas es que tenemos una prueba. Tenemos una prueba genética que puede ayudar directamente a proporcionar el diagnóstico", dijo. "Es solo una cuestión de pacientes que cumplen los criterios, que son individuos de edad avanzada con inflamación sistémica, recuentos sanguíneos bajos, que realmente no están respondiendo a nada más que esteroides, y abogar a sus médicos para que se realicen pruebas genéticas para obtener un diagnóstico".

El síndrome de vexas (que recibe su nombre como acrónimo de las cinco características clínicas de la enfermedad) no tiene tratamiento ni cura estandarizados, pero Beck señaló que los síntomas pueden controlarse con medicamentos como la prednisona u otros inmunosupresores.

• No dormir lo suficiente puede afectar tu sistema inmunológico y causar inflamación

"Pero las toxicidades de la prednisona a lo largo de los años suponen un reto. Hay otros medicamentos antiinflamatorios que utilizamos, pero de momento solo son eficaces parcialmente", dijo. "Un tratamiento para individuos que hemos visto que es muy eficaz es el trasplante de médula ósea. Eso conlleva sus propios riesgos, pero no hace sino subrayar la severidad de la enfermedad".

El síndrome de vexas (que recibe su nombre como acrónimo de las cinco características clínicas de la enfermedad) no tiene tratamiento ni cura estandarizados, pero Beck señaló que los síntomas pueden controlarse con medicamentos como la prednisona u otros inmunosupresores.

• No dormir lo suficiente puede afectar tu sistema inmunológico y causar inflamación

"Pero las toxicidades de la prednisona a lo largo de los años suponen un reto. Hay otros medicamentos antiinflamatorios que utilizamos, pero de momento solo son eficaces parcialmente", dijo. "Un tratamiento para individuos que hemos visto que es muy eficaz es el trasplante de médula ósea. Eso conlleva sus propios riesgos, pero no hace sino subrayar la severidad de la enfermedad".