Día Internacional del Síndrome de Dravet

Día Internacional del Síndrome de Dravet

El 23 de junio se celebra el Día Internacional del Síndrome de Dravet, para dar a conocer a la población esta enfermedad rara que afecta a uno de cada 20.000 recién nacidos, caracterizado por fuertes crisis epilépticas de origen genético. Es una patología fármaco resistente, que requiere un control especializado.

Esta fecha se creó en el año 2014, por iniciativa de la Fundación Síndrome de Dravet, en conjunto con organizaciones internacionales vinculadas a este síndrome.

Se pretende sensibilizar a las personas acerca de las consecuencias de esta enfermedad, así como el grado de afectación de la calidad de vida de los pacientes y sus familiares.

¿Qué es el Síndrome de Dravet?

El Síndrome de Dravet es una enfermedad rara caracterizada por una encefalopatía epiléptica severa, conocida como Epilepsia Mioclónica Severa de la Infancia (SMEI). Fue descrito en el año 1978 por la psiquiatra y epileptóloga Charlotte Dravet.

Un 25% de los pacientes tienen antecedentes familiares de epilepsia o crisis convulsivas, derivadas de procesos febriles. Igualmente ocurre por una mutación del gen SCN1, ubicado en el cromosoma 2, de manera espontánea.

El 15% de los casos puede llegar a ser mortal, debido a la Muerte Súbita Inesperada en la Epilepsia (SUDEP), convulsiones prolongadas, ahogamiento e infecciones.

Durante el primer año de vida los pacientes presentan crisis convulsivas, acompañados por procesos febriles denominadas convulsiones clónicas o tónico-clónicas generalizadas y unilaterales. En el segundo y tercer año de vida se acentúan estas crisis, acompañadas de retraso cognitivo y dificultades psicomotoras, que pueden causar un daño neurológico irreversible.

Otros rasgos y síntomas son los siguientes:

• Retraso cognitivo.
• Retrasos en el lenguaje y el habla.
• Alteraciones motoras considerables.
• Dificultades de movilidad y equilibrio.
• Crisis epilépticas incontrolables.
• Convulsiones prolongadas y frecuentes.
• Trastornos en el comportamiento y espectro autista.

Diagnóstico y tratamiento de esta enfermedad rara

El diagnóstico del Síndrome de Dravet es realizado por un médico especialista, mediante un test genético. Debido a que este Síndrome es de origen genético, no tiene cura. Se aplica un tratamiento farmacológico, que incluyen medicamentos de alto rendimiento para el control de la epilepsia, tales como valproato y benzodiacepinas.