Día Internacional del Síndrome de Rubinstein-Taybi

Día Internacional del Síndrome de Rubinstein-Taybi

El Síndrome de Rubinstein-Taibi es una de las patologías poco frecuentes que afecta a 1 de cada 150.000 nacimientos. Es por ello que el 3 de julio se celebra el Día Internacional del Síndrome de Rubinstein-Taibi, para sensibilizar y concienciar a la población mundial acerca de sus causas, diagnóstico y tratamiento.

Esta enfermedad fue identificada en el año 1963 por el pediatra Jack Rubinstein y el radiólogo Hooshang Taybi, dando origen a la denominación de esta efeméride.

La escogencia de día 3 de julio para conmemorar este Día Internacional es debido a la fecha de fallecimiento del Dr. Rubinstein.

¿Qué es el Síndrome de Rubinstein-Taibi?

El Síndrome de Rubinstein-Taibi (SRT) es una enfermedad rara, originada generalmente por una mutación genética en el gen CBP o gen de la proteína de la unión a CREB y el gen EP300.

Es conocido como el "Síndrome de los Pulgares Anchos", siendo la frecuencia de los casos estimada en uno por cada 150.000 nacimientos, afectando a hombres y mujeres sin distinción de rasgos étnicos.

os principales síntomas que caracterizan a esta patología son los siguientes:

• Microcefalia.
• Rasgos faciales y físicos particulares: primer dedo de las manos y los pies anchos y angulados, cejas muy arqueadas, puente nasal ancho, nariz puntiaguda, glaucoma congénito, entre otros rasgos.
• Baja estatura.
• Malformaciones dentales.
• Dificultad respiratoria.
• Estreñimiento.
• Pérdida de la audición.
• Retraso en el desarrollo psicomotor.
• Latidos cardíacos anormales.
• Desarrollo lento de habilidades cognitivas.

Diagnóstico y tratamiento del Síndrome de Rubinstein-Taibi

El diagnóstico del Síndrome de Rubinstein-Taibi en pacientes es efectuado por un médico especialista, mediante un examen físico para el reconocimiento visual de los rasgos característicos de esta enfermedad.

Incluye diagnóstico por imágenes de manos y pies y pruebas genéticas, para el análisis molecular y estudio citogenético de las mutaciones en los genes CBP y EP300.