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Posible tratamiento para un raro síndrome con graves alteraciones neurológicas

alteraciones neurológicas

Un equipo internacional ha identificado un posible fármaco con el potencial de mejorar las graves alteraciones neurológicas y el hipertiroidismo periférico característico de pacientes con el síndrome de Allan-Herndon-Dudley, una enfermedad rara causada por mutaciones en el transportador de hormonas tiroideas MCT8 y que solo afecta a los hombres.

Los pacientes presentan un retraso global del desarrollo, discapacidad intelectual profunda, falta de adquisición del lenguaje y graves trastornos neuromotores, como hipotonía o tono muscular débil, que evoluciona a tetraplejía espástica.

Los afectados también muestran alteraciones en los niveles de hormonas tiroideas en sangre, ya que presentan altos niveles de la T3 que genera un hipertiroidismo periférico. La falta de MCT8 en la barrera hematoencefálica impide que las hormonas tiroideas puedan alcanzar el cerebro, generando un hipotiroidismo cerebral. Por tanto, los pacientes deficientes de MCT8 presentan una paradójica situación de hipertiroidismo periférico e hipotiroidismo cerebral.

Los investigadores trataron ratones deficientes de Mct8 con sobetirome para evaluar si este análogo sintético era capaz de mejorar el hipertiroidismo periférico y de acceder al cerebro en condiciones de deficiencia de Mct8 para generar respuestas similares a la hormona tiroidea T3. Los resultados revelaron que el sobetirome disminuía drásticamente los niveles de T3 en sangre de los ratones y, además, era capaz de acceder al cerebro y regular la expresión de algunos genes que normalmente se regulan por T3.

Por ello, los autores indican que el análogo de hormona tiroidea sobetirome tiene el potencial de mejorar el hipertiroidismo periférico y las alteraciones neurológicas característicos del síndrome de Allan-Herndon-Dudley.

Palabras clave: síndrome de Allan-Herndon-Dudley

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