Día Mundial de Concienciación de Duchenne

Día Mundial de Concienciación de Duchenne

El 7 de septiembre se rinde homenaje a una enfermedad rara que ocasiona distrofia muscular. Se celebra el Día Mundial de Concienciación de Duchenne, con la finalidad de sensibilizar y concienciar a la población acerca de esta patología que afecta a 250.000 niños a nivel mundial, especialmente a varones.

La escogencia de la fecha de esta efeméride (7/9) obedece a que el gen que ocasiona esta enfermedad contiene 79 exones, haciendo una analogía con la fecha (el día y el mes).

La Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) es una enfermedad rara descrita en el año 1861 por Duchenne de Boulogne, caracterizada por una degradación muscular progresiva ocasionada por una duplicación o modificación del ADN, afectando el gen DMD que contiene 79 exones o fragmentos que codifican la proteína denominada distrofina.

Generalmente se manifiesta en los niños varones, las niñas pueden ser portadoras, siendo moderadamente afectadas por la enfermedad.

La ausencia o disminución de esta proteína deteriora las células musculares, incidiendo notablemente en la función muscular y cerebral, causando las siguientes dificultades de aprendizaje:

• Trastorno por déficit de atención (ADD).
• Trastorno obsesivo-compulsivo (OCD).
• Autismo.

Los principales síntomas de la Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) son los siguientes:

• Debilidad de la cintura pélvica en la etapa de la infancia (a partir de los 2 ó 3 años de edad).
• Torso hacia atrás.
• Pérdida de la marcha entre los 10 y los 13 años, agravando la afectación muscular incluyendo el músculo cardíaco. A partir de la adolescencia, suelen requerir asistencia respiratoria.
• Pérdida progresiva de la capacidad de caminar, dificultad para levantarse o correr.
• Deterioro de la capacidad respiratoria y el músculo cardíaco.

• En la actualidad no existe una cura para esta enfermedad, requiriendo la aplicación de sesiones de fisioterapia y tratamiento médico con corticoesteroides, para el control de los síntomas y mejoramiento de la calidad de vida del paciente.