Día Mundial del Síndrome de Pitt-Hopkins
El 18 de septiembre se celebra el Día Mundial del Síndrome de Pitt-Hopkins, una enfermedad extremadamente rara que cuenta con apenas 50 casos diagnosticados en todo el mundo.
El objetivo de esta efeméride es dar a conocer esta enfermedad a la sociedad y tratar de mejorar la calidad de vida de los pacientes y familiares que conviven con ella.
¿Qué es el Síndrome de Pitt-Hopkins?
Se trata de un trastorno del desarrollo neurológico, caracterizado por retraso mental y retraso en el desarrollo, acompañados de problemas respiratorios, convulsiones recurrentes (epilepsia) y rasgos faciales característicos. Está causada por una mutación genética, y las personas con la enfermedad desarrollan, entre otros, algunos de estos síntomas:
Enlaces:
[1] https://www.diainternacionalde.com/ficha/dia-mundial-sindrome-pitt-hopkins
[2] http://www.infomed.ijv.sld.cu/sites/www.infomed.ijv.sld.cu/files/imagen/210/09-18_dia-mundial-sindrome-pitt-hopkings_orig_0.jpg